Down Sendromu, bir kromozom anomalisidir. Sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down Sendrom’lu bireylerdeki kromozom sayısı 47’dir. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Bu sebepten dolayı Down Sendromu ”Trisomy 21” diye de bilinmektedir. 21 Mart’ta kutlanmasının ise ayrı bir sebebi var. 21. kromozomların 2 tane yerine 3 tane olması takvimlerde 21 ve 3 rakamını özel kılıyor.

Down Sendromunun oluşumunda; ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Down Sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, hamilelik yaşı ilerledikçe risk artar. Ülkemizde, doğum öncesi dönemde anne adaylarının, Down Sendromu gibi fetal anomaliler ve kromozomal bozukluklara yönelik tarama testleri ve USG incelemeleri hakkındaki bilgilendirilmeler sağlanarak gerekli yönlendirmeler yapılmaktadır. Ortalama olarak,her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down Sendromlu birey yaşamaktadır.

Trisomy 21, Mozaik ve Translokasyon olmak üzere 3 tip Down Sendromu vardır.


 Trisomy 21: Bu tipte 21 numaralı kromozom çift değil üç tanedir. Dolayısıyla kromozomların toplam sayısı 46 olması gerekirken 47 olmaktadır. Down sendromu görülenlerin %95’i bu grupta yer almaktadır.

 Mozaik: Down sendromu gösterenlerin %1 ile 2’sini oluşturan bu tipte, bazı hücreler normal iken bazıları 3 kromozom taşımaktadır. Yani bazı hücrelerde 46, bazılarında ise 47 kromozom bulunmaktadır.

 Translokasyon: Bu tipte 21 numaralı kromozomdaki ek kromozom başka bir kromozomla birleşmektedir. Bu durumda toplam kromozom sayısı yine 46 olmaktadır ancak kromozomların düzeni bozuktur. Down sendromluların %3.5’ini bu tipte olanlar oluşturmaktadır.

Down Sendromu tanısı doğumdan hemen ya da kısa bir süre sonra konulur. Down Sendromlularda görülen bazı tipik fiziksel özellikler: çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak başparmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır.

Down Sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkındırlar. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması önemlidir. Down Sendromlu bebeklerin fiziksel ve zihinsel gelişimi yaşıtlarına göre daha geridedir. Ancak uygun eğitim programları ile toplum hayatına başarı ile uyum sağlayabilmektedirler.

Down Sendromlu Bir Bireyle Yaşamak

+1 Hayat

Defne ve annesi Arzu Aydın

”Merhabalar, öncelikle sizi biraz tanıyabilir miyiz?”

Merhaba ben Arzu 34 yaşındayım Antalya da yaşıyorum. Yüksekokul mezunuyum. Mezun olduktan sonra evlendim 21 yaşında anne oldum. Doğumdan sonra bebeğimde bir gariplik olduğunu fark ettim, diğer bebeklere benzemiyordu 10 gün kuvözde kalması gerekti. Diğer bebekler annelerine benzerken, benimkine baktığım zaman kimseye benzetemiyordum. Uzun ve sık saçlar, sivri kulaklar, açılmayan gözlerle, hep yorgun ve bitkin halde emmeyen bir bebekti. Değişikliği fark eden hemşireler test yaptılar ve o zaman Down sendromlu bir bebeğe sahip olduğumu öğrendim.

Peki bizlere toplumda karşılaştığınız olumlu / olumsuz etkileri biraz anlatabilir misiniz?”

Ben ilk darbeyi test sonucunu hazırlayan profesörden aldım. Bana yardımcı olacak hiçbir bilgi vermedi. 3-5 yaşına kadar ya da en fazla 30 yaşına kadar yaşarlar dedi. Ne,yapabileceklerim hakkında ne de bebeğimin ileride yapabilecekleri, başarabilecekleri hakkında hiçbir bilgi vermedi. Defne 3 yaşına gelene kadar ömrümden ömür gitti. Her gün kızıma bir şey olacak mı? diye düşündüm. Köy yerinde doktor bulmak zor. Hele ki çocuk psikoloğu ya da kalp doktoru. Rapor çıkartmam gerektiğini öğrendim ve zorlu ama bir o kadar da güzel yaşantımız Antalya’ya taşınarak başladı.
Köyden şehre taşınınca çok zorlandık hiç bilmediğiniz bir şehirde tanımadığınız bir ortamda hayat mücadelemizi vermeye başladık. Kendim bile daha kabul edememişken durumu başkalarının kabul etmesini beklemek zordu. Evden dışarıya çıkmıyor ve hiç sosyalleşemiyorduk. Parka gittiğimde herkesin kızıma farklı bakması beni yalnızlığa itti. Bazen çocukların kızımla alay etmesi hayatımı zorlaştırdı evden çıkamaz oldum kendi psikolojim kötü olduğu için çocuğuma ne kadar verimli bir anne olabildim bilmiyorum, ta ki ben yeni arkadaşlar edinip yeni ortamlara girip sosyalleşmeye başladığımda ve çocuğumun durumunu kendim kabul ettiğimde artık başkalarının ne söylediği, düşündüğü hiç umurumda değildi. Hem daha iyi bir anne oldum hem de kızım daha başarılı, akıllı ve aktif bir çocuk oldu.

Kızınızın, eğitim ve öğretim hayatı hakkında bizlere biraz bilgi verebilir misiniz?

Şu an kızım Defne 11 yaşında, 5. sınıf öğrencisi, devlet okulunda özel eğitim sınıfında eğitim görüyor. En sevdiği şeyi yapıyor,dans ediyor. Müthiş bir liderlik vasfına sahip. Arkadaşlarına dans öğretmekten çok keyif alıyor. Şimdilik sorduğumuzda “dans öğretmeni olmak istiyorum” diyor. Derslerinde gayet başarılı. Arkadaş çevresi, sosyal hayatı harika. Biz kızımla birlikte büyüdük ve inşallah gelecekte de daha da güzel başarılara imzasını atacağız.

Arzu AYDIN

ÇeviriBlog ailesi olarak, bizlere böyle anlamlı bir günde vakit ayırdığı ve göstermiş olduğu nezaketten dolayı Arzu Hanım’a çok teşekkür ederiz.

Başarıların ve yolun açık olsun Defne :)

Kaynakça:

Tags:

Bir cevap yazın